Diseases

Diseases

Especialidad: Asistencia sanitaria

Agregar un término nuevo

Contribuidores con Enfermedades

Become a Contributors

Diseases

riñón poliquístico recesivo de un autosoma

Asistencia sanitaria; Enfermedades

Un raro desorden genético con herencia autosómica recesiva había caracterizada por múltiples quistes en ambos riñones y lesiones hepáticas asociadas. Manifestaciones graves de están generalmente ...

Síndrome de Hallervorden-Spatz

Asistencia sanitaria; Enfermedades

Un raro trastorno autosómico recesivo degenerativo que se presenta generalmente en la final de la infancia o la adolescencia. Las manifestaciones de clínicos incluyen espasticidad muscular ...

Degeneración Hepatolenticular

Asistencia sanitaria; Enfermedades

Una rara enfermedad autosómica recesiva caracterizada por el depósito de cobre en el cerebro; hígado; córnea; y otros órganos. Clínicas características incluyen cirrosis hepática insuficiencia ...

Un raro trastorno autosómico recesivo del ciclo de la urea. Es causada por una deficiencia de la enzima hepática arginasa de tipo I. Arginina está elevada en la sangre y el líquido cerebroespinal, y ...

Acatalasia

Asistencia sanitaria; Enfermedades

Un desorden de un autosoma recesivo raro resultantes de la ausencia de actividad de la catalasa. Aunque generalmente asintomática, puede presentarse un síndrome de ulceraciones orales y gangrena.

Corea gravidarum

Asistencia sanitaria; Enfermedades

Un desorden raro caracterizado por el desarrollo de Corea, atetosis y/o Hemibalismo durante el embarazo. fiebre reumática y colágeno trastornos vasculares son frecuentemente asociados con esta ...

deficiencia familiar de lipoproteinlipasa

Asistencia sanitaria; Enfermedades

Una condición familiar rara había caracterizada por quilomicronemia masiva y disminución de los niveles de otras lipoproteínas. Es debido a la deficiencia de lipoproteinlipasa, una hidrolasa de ...