Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Especialidad: Asistencia sanitaria

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Genetic disorders

Dominante ligado al x

Asistencia sanitaria; Desorden en la genética

Describe un rasgo dominante o trastorno causado por una mutación en un gen en el cromosoma X. El fenotipo se expresa en hembras heterocigóticas así como en los hombres de hemicigote (con sólo un ...

pseudodominance

Asistencia sanitaria; Desorden en la genética

Un autosómico recesivo presente en individuos en dos o más generaciones de una familia, con lo que parecen seguir un patrón de herencia dominante. Las explicaciones de común incluyen: 1) una ...

dosificación de gen

Asistencia sanitaria; Desorden en la genética

El número de copias de un gen determinado en una célula o núcleo. Dosis de un aumento en el gen pueden resultar en la formación de niveles más altos de producto génico, siempre que el gen no está ...

endometrio-

Asistencia sanitaria; Desorden en la genética

Tienen que ver con el endometrio (la capa de tejido que recubre el útero).

placenta

Asistencia sanitaria; Desorden en la genética

El órgano que nutre el desarrollo del feto en el útero.

pancreatitis

Asistencia sanitaria; Desorden en la genética

Inflamación del páncreas. Pancreatitis crónica puede causar diabetes y problemas con la digestión. Dolor es el síntoma principal.

canal de sodio

Asistencia sanitaria; Desorden en la genética

Glicoproteínas de membrana celular selectivas de iones de sodio. Sodio rápida actual está asociado con el potencial de acción en las membranas neuronales.