Encephalomyopathy mitocondrial que se caracteriza clínicamente por un trastorno convulsivo mixto, mioclono, ataxia progresiva, espasticidad y una leve miopatía. También pueden ocurrir demencia, sordera y retraso disartria, atrofia óptica, crecimiento. Esta condición tiende a presentar en la infancia y se transmite a través de linaje materno. Las biopsias de muscular revelan las fibras desigual-rojas y defectos enzimáticos de la cadena respiratoria.