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Especialidad: Asistencia sanitaria

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Síndrome de Coffin-Lowry

Asistencia sanitaria; Enfermedades

Un síndrome de retraso mental raro, X-ligado que resulta de mutaciones en el gen de la proteína ribosomal S6. Manifestaciones típicas de la enfermedad incluyen un cociente de inteligencia de menos de ...

Hiperlipoproteinemia tipo III

Asistencia sanitaria; Enfermedades

Una forma algo infrecuente de hiperlipemia familiar caracterizado por la presencia de lipoproteínas de composición anormal. Las principales lipoproteínas anormales se llaman beta-VLDL y tienen un ...

dislexia adquirida

Asistencia sanitaria; Enfermedades

Una receptiva afasia visual caracterizada por la pérdida de una capacidad previamente poseída para comprender el significado e importancia de palabras escritas a mano, a pesar de la visión intacta. ...

enfermedad granulomatosa crónica

Asistencia sanitaria; Enfermedades

Un defecto x-ligada recesivo de la función leucocitaria en que células fagocíticas ingieren pero no digieren las bacterias, dando lugar a infecciones bacterianas recurrentes con formación de ...

pupila tónica

Asistencia sanitaria; Enfermedades

Una anormalidad pupilar había caracterizada por una pobre Reacción pupilar de luz, reducción de alojamiento, parálisis del sector de iris, una mejor respuesta pupilar a cerca de esfuerzo que provoca ...

seminoma

Asistencia sanitaria; Enfermedades

Un neoplasma maligno, sensible a la radiación de los testículos, parece derivar células primordiales germinales de la gónada embrionaria sexualmente indiferenciada. Hay tres variantes: clásica ...

esclerodermia difusa

Asistencia sanitaria; Enfermedades

Una forma de inicio rápido de esclerodermia sistémica con engrosamiento de la piel generalizada progresiva sobre los brazos, las piernas y el tronco, dando por resultado la rigidez y la ...