Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Especialidad: Asistencia sanitaria

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Genetic disorders

Ataxia

Asistencia sanitaria; Desorden en la genética

Una incapacidad para coordinar los movimientos musculares voluntarios que es sintomática de algunos trastornos nerviosos.

yodo

Asistencia sanitaria; Desorden en la genética

Un elemento que es necesario para el cuerpo producir hormona tiroidea. Se encuentra en mariscos y sal yodada.

Una vitamina soluble en disolventes de grasas y aceites (lipo-solubles). Las vitaminas liposolubles son las vitaminas A, D, E, K, f el. absorbida con ingerido vitaminas solubles en grasa, grasas en ...

Queratosis palmoplantar

Asistencia sanitaria; Desorden en la genética

Grupo de trastornos hereditarios en su mayoría caracterizada por el engrosamiento de Palmas y plantas como resultado de la formación excesiva de queratina que conducen a la hipertrofia de la capa ...

acrocentric

Asistencia sanitaria; Desorden en la genética

Tener el centrómero situado por lo que un brazo cromosómico es mucho más corto que el otro.

prueba de oligonucleótidos específicos de alelo (ASO)

Asistencia sanitaria; Desorden en la genética

La detección de una mutación específica usando un segmento sintético de ADN aproximadamente 20 pares de bases de longitud (un oligonucleótido) que se une a y por lo tanto identifica la secuencia ...

metilación

Asistencia sanitaria; Desorden en la genética

El accesorio de grupos metilo al ADN en citosina bases; correlacionó con la transcripción reducida del gen y se cree que el principal mecanismo de inactivación del cromosoma x y la impresión.