Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Especialidad: Asistencia sanitaria

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Genetic disorders

fosfatasa

Asistencia sanitaria; Desorden en la genética

Una enzima que acelera la hidrólisis y síntesis de ésteres orgánicos del ácido fosfórico y la transferencia de grupos fosfato a otros compuestos.

Consultora

Asistencia sanitaria; Desorden en la genética

El individuo (no necesariamente afectado) que presenta para el asesoramiento genético y a través de quien proviene una familia con un desorden heredado a la atención médica.

región subtelomeric

Asistencia sanitaria; Desorden en la genética

La región cromosómica justo proximal a los telómeros (extremo del cromosoma) compuesto de secuencias de ADN repetitivas altamente polimórficas que típicamente se encuentran adyacentes a las zonas ...

Disgenesia

Asistencia sanitaria; Desorden en la genética

Se refiere a cualquier anormalidad, anatómica o bioquímica, evidente en el nacimiento o durante el período neonatal.

Una región identificable, polimórfica de ADN (es decir, marcador) ubicado dentro de un gen (es decir, intragénica), a diferencia de un marcador de acompañamiento, que se encuentra a ambos lados de un ...

pruebas de diagnóstico

Asistencia sanitaria; Desorden en la genética

Pruebas diseñadas para confirmar o excluir un trastorno genético conocido o sospechado en un individuo sintomático o, prenatalmente, en un feto en riesgo de una cierta condición genética.

resistencia a la insulina

Asistencia sanitaria; Desorden en la genética

Disminuye la eficacia de la insulina en bajar los niveles de azúcar en la sangre: que requieren el uso de 200 unidades o más de insulina al día para prevenir la hiperglucemia o cetosis. Es ...