Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Especialidad: Asistencia sanitaria

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Genetic disorders

hidrolasa

Asistencia sanitaria; Desorden en la genética

1) Cualquier miembro de la clase de enzimas que catalizan la hendidura del sustrato y la adición de agua a las moléculas resultantes, por ejemplo, esterasas, glicosidasas (glucósido hidrolasas), ...

1) Cualquier método utilizado para determinar la ubicación de las distancias relativas entre los genes en un cromosoma. 2) Asignación de un locus de un cromosoma específico o determinar la secuencia ...

cofactor

Asistencia sanitaria; Desorden en la genética

1) Cualquier sustancia nonprotein requerido por una proteína para la actividad biológica, tales como grupos prostéticos de coenzimas, que no son consumidos en el proceso y se encuentran sin cambios ...

aminoácido

Asistencia sanitaria; Desorden en la genética

1) Cualquiera de una clase de 20 moléculas que se combinan para formar las proteínas en los seres vivos. La secuencia de aminoácidos de una proteína y por lo tanto, la función de la proteína son ...

holoprosencefalia

Asistencia sanitaria; Desorden en la genética

1) Anterior línea media cerebral, craneales y faciales malformaciones resultantes de la falta del prosencéfalo embrionario a someterse a la segmentación y escote. Prosencephaly Alobar es la más ...

hebra antisentido

Asistencia sanitaria; Desorden en la genética

1) Antisentido es la hebra de ADN no codificante de un gen. Una cadena de ADN antisentida celular utiliza como plantilla para producir el ARN mensajero (ARNm) que dirige la síntesis de una proteína. ...

mutación

Asistencia sanitaria; Desorden en la genética

1) Cualquier alteración en un gen de su estado natural; puede causar enfermedad o una variante benigna, normal. 2) La mutación es un cambio en una secuencia de ADN. Las mutaciones puede resultar de ...