Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Especialidad: Asistencia sanitaria

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Genetic disorders

mielógena

Asistencia sanitaria; Desorden en la genética

Lo relativo a, derivado de, o que manifiesta ciertas características de la médula ósea. En algunos casos también se refiere a ciertos tipos de glóbulos blancos no linfocitos encontrados la médula ...

valor predictivo positivo (VPP)

Asistencia sanitaria; Desorden en la genética

La probabilidad de que un individuo con un resultado positivo en realidad tiene el gen en cuestión, en particular se ve afectada, o desarrollarán la enfermedad.

truncamiento de la proteína prueba (PTT)

Asistencia sanitaria; Desorden en la genética

Madios de detección de las proteínas (truncadas) acortadas que resultan de las mutaciones que causan específicamente la terminación prematura de la traducción de ARNm.

polimorfismo conformacional de una sola fila (SSCP)

Asistencia sanitaria; Desorden en la genética

Un proceso que utiliza la electroforesis en gel para identificar un segmento de ADN que contiene una mutación; puede utilizarse como el primer paso en la exploración de la mutación.

1) Un tumor benigno del sistema nervioso que pueden ocurrir esporádicamente o en asociación con la enfermedad de Hippel-Lindau. Es responsable de aproximadamente el 2% de los tumores intracraneales, ...

bilirrubina

Asistencia sanitaria; Desorden en la genética

1) Un pigmento biliar que es un producto de degradación del heme. 2) Sustancia formada cuando los glóbulos rojos se descomponen. Bilirrubina forma parte de la bilis, que se hace en el hígado y se ...

inestabilidad genómica

Asistencia sanitaria; Desorden en la genética

1) Un proceso biológico de duplicaciones y los cambios cromosómicos. Estos fenotipos se ven a menudo en el cariotipo de las células cancerosas, donde hay un desequilibrio entre los mecanismos de las ...