Una anormalidad congénita del sistema nervioso central marcado por el fracaso de las estructuras de la línea media del cerebelo en desarrollar, dilatación del cuarto ventrículo y desplazamiento hacia arriba de los sinos transversales, tentorio y tórcula. Clínicas características incluyen occipital prominencia, la progresiva ampliación de cabeza, abultamiento de la fontanela anterior, papiledema, ataxia, disturbios de la marcha, nistagmo y compromiso intelectual.