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Síndrome de Hunter

Mucopolisacaridosis tipo II, es una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por una deficiente (o ausentes) enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S). El síndrome lleva el nombre de médico Charles A. Hunter (1873-1955), quien lo describió primero en 1917.

Los síntomas del síndrome de Hunter (MPS II) generalmente no son aparentes en el nacimiento, pero generalmente empieza a ser evidente después del primer año de vida. a menudo, los primeros síntomas del síndrome de Hunter pueden incluir las hernias abdominales, infecciones del oído, nariz mocosa y resfriados. Como la acumulación de GAG continúa a lo largo de las células del cuerpo, los signos del síndrome de Hunter se hacen más visibles. La apariencia física de muchos niños con síndrome de Hunter incluye una tosquedad distintivo en sus rasgos faciales, incluyendo una frente prominente, una nariz con puente aplanado y una lengua agrandada. El engrosamiento de las válvulas del corazón junto a las paredes del corazón puede resultar en disminución progresiva de la función cardiaca. Las paredes de las vías respiratorias pueden ser espesadas, conduce a problemas respiratorios al dormir (enfermedad obstructiva de las vías respiratorias).

La calidad de vida sigue siendo alta en un gran número de personas y muchos adultos se emplean activamente. Por el contrario, otros con el síndrome de Hunter desarrollar deterioro mental severo y tienen esperanzas de vida de 15 años o menos.

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