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Enfermedad de Krabbe

La enfermedad de Krabbe (células globoides también conocida como la lipidosis Leucodistrofia o galactosylceramide) es una rara, a menudo fatal enfermedad degenerativa que afecta a la vaina de mielina del sistema nervioso. Esta condición se hereda en un patrón autosómico recesivo. La enfermedad es llamada así por el neurólogo danés Knud Haraldsen Krabbe.

Los síntomas comienzan entre las edades de 3 y 6 meses con irritabilidad, fiebre, rigidez de extremidades, convulsiones, dificultades, los vómitos y el retraso del desarrollo mental y del motor de alimentación. En las primeras etapas de la enfermedad. Otros síntomas incluyen debilidad muscular, espasticidad, sordera, atrofia óptica, ampliación del nervio óptico, ceguera, parálisis y dificultad al tragar. Pérdida de peso prolongada también puede ocurrir. En los recién nacidos, la enfermedad es generalmente fatal antes de los 2 años. Los pacientes con enfermedad de Krabbe de inicio tardío tienden a tener una progresión más lenta de la enfermedad y viven significativamente más.

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