Síndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno hereditario poco común causado por una deficiencia de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HGPRT), producida por mutaciones en el gen de la HPRT ubicado en (el) cromosoma X.

Esto se traduce en hiperuricemia y hyperuricosuria, asociados con problemas graves de la gota y el riñón. Neurológica signos incluyen control muscular deficiente y moderado retraso mental. Estas complicaciones suelen aparecerán en el primer año de vida. a partir del segundo año de vida, una característica especialmente llamativa de LNS es self-mutilating comportamientos, caracterizados por el labio y morder el dedo. Neurológico síntomas incluyen muecas faciales, retorciéndose involuntarias y movimientos repetitivos de los brazos y piernas.