1) Formas variantes del gen de la misma. Diferentes alelos producen variaciones en las características hereditarias como sangre tipo o color de los ojos.

2) Una de las versiones alternativas de un gen en un lugar determinado (lugar geométrico) a lo largo de un cromosoma.

3) Un alelo es una de dos o más versiones de un gen. Una persona hereda dos alelos para cada gen, uno de cada padre. Si los dos alelos son iguales, el individuo es homocigótico para ese gen. Si los alelos son diferentes, el individuo es heterocigoto. Aunque el término "alelo" fue originalmente utilizado para describir la variación entre los genes, ahora también se refiere a la variación entre las secuencias de ADN no codificante.