Es una enfermedad producida por la deficiencia de la hormona tiroidea presente al nacer. Aproximadamente 1 de cada 4000 recién nacidos tiene una deficiencia grave de la función tiroidea, mientras muchos más presentan grados de la enfermedad, leves o parciales. De no tratarse durante varios meses después del nacimiento, el hipotiroidismo congénito puede conducir a discapacidad intelectual como retraso mental permanente y crecimiento anormal. En los Estados Unidos y en otros países, todos los recién nacidos son examinados para detectar hipotiroidismo congénito. Si el tratamiento comienza en el primer mes del nacimiento, los bebés generalmente se desarrollan de manera normal.

El tratamiento consiste, por lo general, en la administración de una dosis diaria de la hormona tiroidea (tiroxina) por vía oral. Gracias a que el tratamiento es simple, eficaz y económico, casi todos los países desarrollados realizan un examen para la detección y el tratamiento del hipotiroidismo congénito en las primeras semanas de vida.