1) Análisis de ADN en busca de una alteración genética que puede indicar un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad específica o desorden.

2) Analizar el material genético de un individuo para determinar la predisposición a una condición de salud particular o para confirmar un diagnóstico de enfermedad genética.

3) Examinar una muestra de sangre o fluidos corporales o tejidos para los marcadores bioquímicos, cromosómicos o genéticos que indican la presencia o ausencia de enfermedad genética.Las pruebas genéticas

4) son el uso de una prueba de laboratorio para buscar variantes genéticas asociadas con una enfermedad. Los resultados de una prueba genética pueden utilizarse para confirmar o descartar una sospecha enfermedad genética o para determinar la probabilidad de que una persona pasa una mutación a su descendencia. Las pruebas genéticas pueden realizarse prenatalmente o después del nacimiento. Idealmente, una persona que se somete a una prueba genética hablará sobre el significado de la prueba y sus resultados con un asesor en genética.