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genética humana y genómica imprimación

Imprimación genómica se refiere a un fenómeno por el cual uno de los dos alelos en el locus de un gen es preferentemente expresadas en función de la matriz de origen. Manifiestos de imprimación a nivel del genoma, la región cromosómica/cromosoma individual y el gen. Durante muchos años ha sido reconocido en el ratón y más recientemente se ha detectado en los seres humanos. Los mecanismos de expresión génica impreso no se comprenden plenamente, pero metilación del ácido desoxirribonucleico (ADN) y replicación asincrónica de los alelos parentales (replicación específicos de alelo) son características comunes de genes impreso. Metilación del ADN y replicación del ADN alelo específicos están involucrados en la expresión de células somáticas y la herencia del sello. Anomalías relacionada con la genómica imprimación se han observado en varios trastornos humanos, caracterizados por alteraciones en el crecimiento prenatal y postnatal. Trastornos de el best-characterized que resultan de imprimación genómica anormal incluyen moles hydatidiform triploidy, completa (una condición en la que degenera la placenta y el feto es reabsorbido), teratomas ováricos y los síndromes de Prader-Willi, Beckwith Wiedemann y Angelman.

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