1) La proporción de individuos con una mutación que causa un trastorno particular que exhiben los síntomas clínicos de ese desorden; dice que tiene penetrancia completa si están presentes en todos los individuos que tienen la mutación que causa la enfermedad y de haber reducido los síntomas clínicos o penetrancia incompleta si los síntomas clínicos no siempre están presentes en individuos que tienen la mutación que causa la enfermedad es una condición (comúnmente hereda de forma autosómica dominante).

2) Un término que indica la probabilidad de que un determinado gen en realidad podría ocasionar la enfermedad.

3) La probabilidad de que un gen o de un rasgo genético que se expresa. Medios de penetrancia "Completa" que expresan el gen o los genes para un rasgo en toda la población que tienen los genes. Medios de penetrancia "Incompleto" el rasgo genético se expresa en sólo una parte de la población. El porcentaje de penetración también puede cambiar con el rango de edad de la población.