Error innato del metabolismo en el que afectó a falta de individuos enzimas hepáticas fenilalanina hidroxilasa (PAH), que es necesaria para metabolizar la fenilalanina, un aminoácido esencial para el desarrollo y crecimiento normal. Si no se trata, los individuos afectados puede ser severamente mentalmente retardado, convertido en microcephalic, tienen problemas de conducta, desarrollar epilepsia o mostrar otros signos de deterioro neurológico. Fenilcetonuria (PKU) se hereda como un rasgo autosómico recesivo y se encuentra en todos los grupos étnicos, pero con mayor frecuencia en personas de ascendencia europea del Norte. Su incidencia es de aproximadamente 1 por 14.000 nacimientos en los Estados Unidos. Clásicamente, las personas con fenilcetonuria exhiben las concentraciones de phen­ylalanine de sangre de 20 mg/decilitro o más (concentraciones normales son de 1 a 2 mg/dl), los niveles de tirosina de sangre normal y metabolitos de fenilalanina excesiva en la orina en una dieta normal. Fenilcetonuria variantes tienen concentraciones de fenilalanina de sangre de 10 a 20 mg/dl, pero pueden no tener metabolitos de fenilalanina en su orina a menos que han ingerido cantidades excesivas de proteína.