Cada copia del genoma humano está compuesto por poco más de 3.2 millones de pares de nucleótidos (unidades estructurales de los ácidos nucleicos), que comprende al individuo "cartas" que conforman todo el ácido desoxirribonucleico (ADN) secuencias. La secuencia se encuentra en 23 cromosomas, que contienen aproximadamente 22.000 genes, así como los conmutadores reglamentarios que activar y desactivar el esos genes. Cada persona lleva dos copias del genoma, uno heredado de cada progenitor, en cada célula del cuerpo (excepto los gametos). Como el genoma se pasa de una generación a la siguiente, se producen cambios en la secuencia de ADN en una tasa muy baja, con el tiempo, algunos de estos cambios se pierden, mientras los otros permanecen.

De resultas de ello, los genomas llevados por los seres humanos actuales contienen un gran número de variantes genéticas que surgieron como nuevas mutaciones hace muchas generaciones. Estas variantes genéticas viejas ahora comparten muchos genomas, haciéndolos común en la población humana. Estas variantes comunes pueden influir en el riesgo de enfermedades humanas comunes y otros rasgos, una idea que se conoce como la hipótesis de la variante de disease–common común (CDCV). Estudios de asociación de genoma completo (o todo el genoma) de (WGAS) están diseñados para probar la hipótesis CDCV examinando el efecto de variantes genéticas comunes sobre el riesgo de enfermedades humanas, respuesta al tratamiento de drogas y otros rasgos humanos.