adrenoleukodystrophy (ALD)

adrenoleukodystrophy (ALD)

-Diżordni reċessiv X-marbuta karatterizzata mill-akkumulazzjoni tal-saturat aċidi grassi katina twila ħafna fil-lysosomes ta ' ras ta ' kortiku u l-materja abjad tas-sistema nervuża ċentrali. Din il-marda sseħħ kważi esklussivament fl-irġiel. Fatturi kliniċi jinkludu l-bidu ta ' tfulija ta ataxia; manifestazzjonijiet neurobehavioral; hyperpigmentation; adrenal ta ' insuffiċjenza; epileptiċi; muskolu spasticity; u b'dimenzja. -Bil-mod progressiv forma adulti huwa msejjaħ adrenomyeloneuropathy. -Ġeni difettużi ABCD1 jinsab f ' Xq28, u encodes l-proteini adrenoleukodystrophy (ATP vinkolanti cassette trasportaturi).

Este contenido se ha generado de manera automática. Usted puede ayudar a mejorar.

0 0

Mejorarlo

Agregar una imagen

Parte del discurso: sustantivo
Sinónimo(s)
Blosario
Industria/ámbito: Médico; Asistencia sanitaria
Categoría: Medicina
Company:
Producto:
Acrónimo-Abreviatura:

Más

Agregar a Mi Glosario

Otros idiomas:

Más

Comentarios de otros usuarios

Ver términos similares

thermoluminescent dosimetries

Médico; Asistencia sanitaria; Medicina

L-użu ta ' mezz magħmul minn materjal thermoluminescent għall-kejl ta ' esposizzjoni għal radjazzjoni jonizzanti. Materjal ta ' -thermoluminescent jagħti dawl meta jissaħħan. ...

Salomo-turner sindromu

Médico; Asistencia sanitaria; Medicina

-Sindromu ta ' żvilupp gonadal difettuż fin-nisa fenotipika assoċjati mal-karjotip 45, X (jew 45, XO). Pazjenti ġeneralment huma ta ' l-istatura qasira tagħha mal-gonadi mhux ...

SRC kinases

Médico; Asistencia sanitaria; Medicina

Proteina-tyrosine kinase familja li kienet oriġinarjament identifikati mill-omoloġija lill-Rous sarcoma tal-virus oncogene tal-proteini pp60(v-src). Huma tinteraġixxi ma ' varjetà ...

thyroid - stimulating ormoni

Médico; Asistencia sanitaria; Medicina

-Ormoni glycoproteina secreted mill-adenohypophysis (anterjuri pituitary glandola). Thyrotropin tistimula r-thyroid glandola billi tiżdied l-jodju trasport, sinteżi u r-rilaxx ta ...

proteini virali envelop

Médico; Asistencia sanitaria; Medicina

Saffi tal-proteina li Dawwar il-kapsidu fil-mikrobi mill-annimali nucleocapsids tubulari. L-envelop jikkonsisti tas-saff ta ' fuq ġewwa ta ' lipidi u virus speċifikati proteini ...

totivirus

Médico; Asistencia sanitaria; Medicina

-Ġeneru tal-mikrobi funġi RNA fil-totiviridae tal-familja. Uħud mill-virusijiet fihom RNA tas-satellita jew RNA difettużi. Tat-trasmissjoni isseħħ matul il-fużjoni ta ' diviżjoni, ...

Términos en las noticias

Billy Morgan

Deportes; Snowboard

Snowboarder Ingliżi Billy Morgan żbarka sufra Kwadrupla ta ' l-ewwel qatt 1800 tal-isport. -Rikkieb, li rrappreżentaw Gran Brittanja fil-Olimpiku tax-xitwa 2014 fl-Sochi, kien Livigno, l-Italja, meta hu milħuq il-manuvra. Li jinvolvi biex taqleb erba darbiet, waqt li l-korp spins wkoll ħames rotazzjonijiet kompleta fuq fus fuq il-ġenb jew isfel li jħarsu. ...

Marzieh Afkham

Radiodifusión y recepción; Noticias

Marzieh Afkham, li huwa tal-pajjiż l-ewwel Ministeru barranin spokeswoman, se-ras missjoni fl-Asja tal-Lvant, l-aġenzija tal-aħbarijiet Stat rapportati. Mhux ċara għal liema pajjiż hi jintbagħtu jaħdmu kif da˙let għad irid jitħabbar uffiċjalment. Afkham biss tkun l-Ambaxxatur femminili tieni kellu l-Iran. Taħt ir-regola tal-aħħar shah, Mehrangiz ...

Fil-ġimgħa tal-pakkett

Idioma; Servicios en línea; Argot; Internet

Fil-ġimgħa tal-pakkett jew "Paquete Semanal" kif hu magħruf minn Kuba huwa terminu użat mill-Cubans biex jiddeskrivu l-informazzjoni li tinġabar mill-internet barra minn Kuba u issejvjat fuq drajvs iebsa jinġarru f'Kuba innifsu. Pakketti fil-ġimgħa huma mbagħad mibjugħa lill-Kuba mingħajr aċċess għall-internet, biex jgħinhom jiksbu informazzjoni ftit ġranet - u xi ...

Bank ta ' investiment infrastrutturali Asja (AIIB)

Banca; Banca de inversión

L-Asja infrastruttura investiment Bank (AIIB) huwa istituzzjoni finanzjarja internazzjonali stabbiliti sabiex jindirizzaw il-bżonn fl-Asja għall-iżvilupp ta ' infrastruttura. Skond il-Bank Ażjatiku ta ' żvilupp, Asja jeħtieġ $800 biljun kull sena għal toroq, portijiet, impjanti ta ' enerġija jew il-proġetti infrastrutturali oħra qabel l-2020. ...

Spartan

Servicios en línea; Internet

Spartan huwa l-codename mogħtija lill-brawżer tal-Microsoft Windows 10 ġdid li se jieħu post il-Windows Internet Explorer tal-Microsoft. -Brawżer ġodda se jinbnew mill-art u jinjoraw kull kodiċi mill-pjattaforma ta ' l-IE. Ikollha xi magna radd ġdida li hija mibnija kompatibbli ma kif il-web hija miktuba illum. L-isem Spartan huwa ...