Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Especialidad: Asistencia sanitaria

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Genetic disorders

expresión variable

Asistencia sanitaria; Desorden en la genética

Variación en las características clínicas (tipo y gravedad) de un desorden genético entre individuos con la misma alteración del gen, incluso dentro de la misma familia.

zygosity prueba

Asistencia sanitaria; Desorden en la genética

El proceso a través de la cual el ADN se comparan secuencias para evaluar si las personas nacidas de una gestación múltiple (mellizos, trillizos, etc.) son monozigóticos (idénticos) o dicigóticos ...

La prueba de un individuo asintomático en el cual el descubrimiento de una mutación genética indica que el eventual desarrollo de hallazgos relacionados a una diagnosis específica es probable pero no ...

dominio del dedo de cinc

Asistencia sanitaria; Desorden en la genética

Motivos en las proteínas de unión de ADN y ARN cuyos aminoácidos se pliegan en una sola unidad estructural alrededor de un átomo de cinc. En el dedo de cinc clásico, un átomo de cinc está limitado a ...

ectrodactyly

Asistencia sanitaria; Desorden en la genética

Ausencia total o parcial congénita de uno o más dígitos.

escoliosis

Asistencia sanitaria; Desorden en la genética

1) Una apreciable desviación lateral en la línea normalmente recta vertical de la columna vertebral. (Dorland, 28ª ed) 2) una curvatura lateral de la columna vertebral.

lesión

Asistencia sanitaria; Desorden en la genética

1) Un área de tejido anormal. A lesión puede ser benigno (no canceroso) o maligno (canceroso). 2) Anormal un cambio en la estructura de un órgano o parte debido a la lesión o enfermedad; ...